¿QUIÉN SE ENFERMA DE ESCLEROSIS MÚLTIPLE?
E. D. Playford
MD, FRCP, Instituto de Neurología de UCL, Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía, Queen Square, Londres, Reino Unido.
La Esclerosis Múltiple (EM) es primariamente una enfermedad inflamatoria del cerebro y la médula espinal que lleva a la des-mielinización y la degeneración axonal. Inicialmente, la inflamación es transitoria y se resuelve espontáneamente, de manera que la desmielinización es seguida por una remieliniza-ción, pero con el tiempo, los cambios degenerativos se vuelven dominantes. Así, el patrón más común de presentación es el de episodios transitorios de pérdida neurológica, seguidos de una recuperación, y más adelante discapacidad creciente.
PRESENTACIONES
El 85 por ciento de las personas con EM presentan primero un episodio agudo conocido como “síndrome clínico aislado”. Éste puede afectar una, o con menos frecuencia, varias áreas del cuerpo. Después del mismo pueden ocurrir más episodios agudos. En las etapas tempranas, la recuperación de cada episodio puede ser completa, pero con el tiempo la recuperación se vuelve incompleta y la discapacidad aumenta. Este período de recaídas y recuperaciones se conoce como EM recurrente-remitente. Con el tiempo, la mayoría de las personas con EM (aproximadamente un 65 por ciento) ingresan en la fase secundaria progresiva con una progresión de la discapacidad. En un 10 por ciento la discapacidad es progresiva desde sus inicios y se la conoce como EM primaria progresiva.
La presentación primaria más común son anomalías sensoriales (aproximadamente un 30 por ciento) o neuritis óptica en un ojo, que ocurre en el 20 por ciento de las personas. La neuritis óptica es la inflamación del nervio óptico que puede presentar dolor al mover el ojo y que puede reducir la agudeza visual o la visión de colores.
Las presentaciones en el tronco encefálico y cerebelosas incluyen ataxia (falta de control coordinado del músculo) y nistagmo evocado por la mirada (oscilación del globo ocular cuando se mira en determinada dirección). Las lesiones en la médula espinal resultan en una mielitis transversa incompleta (inflamación de la médula espinal) con debilidad asimétrica de miembros, fenómeno de Lhermitte (una sensación eléctrica que recorre la espalda hacia los miembros), y frecuencia y urgencia urinaria. Las lesiones en los hemisferios del cerebro también pueden resultar en debilidad y pérdida de sensación en una parte del cuerpo.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de la EM puede realizarse sobre fundamentos clínicos cuando hay evidencia de uno o más ataques en partes diferentes del sistema nervioso diseminados en el tiempo. Sin embargo, muchas personas presentan lesiones clínicamente aisladas y es entonces que puede usarse una imagen por resonancia magnética (IRM) para ayudar a informar a una persona sobre el riesgo de una conversión a una EM definitiva.
Alrededor del 50 al 70 por ciento de los adultos con síndrome clínico aislado presentarán múltiples lesiones visibles en una IRM que no causan síntomas. De estas personas, de' 60 al 80 por ciento desarrollarán una EM clínica definitiva. S una persona sufre de neuritis óptica, pero presenta una IRM negativa y un análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR) cor resultados negativos para bandas oligoclonales, el riesgo a desarrollar EM es bajo.
Determinados síntomas ocurren en la EM con regularidad y a pesar de los avances en el tratamiento, el manejo sintomático sigue siendo importante. Los síntomas reportados incluyen fatiga, desánimo y ansiedad, disfunciones de la vejiga e intestinos, discapacidad cognitiva, dolor y disfuncior sexual. Todos estos síntomas marcan un impacto en la vida cotidiana, lo que puede llevar a una menor participación er las actividades familiares, sociales, de ocio y trabajo, y por o tanto en la calidad de vida.
Algunos de estos síntomas interactúan entre ellos. Por ejemplo, la fatiga puede ser exacerbada por el desánimo, e uso de fármacos para una mayor espasticidad o un esfuerzo físico mayor debido a la debilidad y el deterioro cardiovascular. La frecuencia urinaria combinada con una menor movilidad puede resultar en incontinencia. Por lo tanto, el trata-
LAS PERSONAS QUE MIGRARON ANTES DE SUS AÑOS ADOLESCENTES ADQUIEREN EL RIESGO DE LAS ÁREAS A LAS QUE MIGRAN, PERO LAS PERSONAS QUE MIGRAN DURANTE SU VIDA ADULTA MANTIENEN EL RIESGO DEL PAÍS EN QUE CRECIERON
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ACTUALIDAD TERAPÉUTICA
NOTICIAS EM
ABRIL 2013
PREVALENCIA DE LA EM A NIVEL MUNDIAL
para 100,000
II 200-240
H 150-200
I 100-150
J 50-100
J 0-50
No datos prevista
J No conocida
Pendiente de aprobación
miento requiere de un cuidadoso análisis de las causas subyacentes de los síntomas y deben manejarse por un equipo multidisciplinario que trabaje en conjunto.
CAUSAS DE LA ESCLEROSIS MÚLTIPLE
El género, incluida la proporción de mujeres a hombres.
La EM es una enfermedad autoinmunitaria, lo que se caracteriza porque el sistema inmunitario de la persona ataca y destruye por error el tejido corporal sano. Al igual que en otros trastornos autoinmunitarios, la EM es más común en mujeres que en hombres, siendo la proporción típica reportada de 2:1. Sin embargo, la evidencia en diversos países sugiere que esta proporción está aumentando, y estudios recientes informan de proporciones de hasta 3:1. El motivo de este aumento en la proporción de mujeres a hombres permanece desconocida.
Factores genéticos y ambientales.
La EM surge en personas genéticamente susceptibles afectadas por un factor ambiental desconocido, probablemente un virus, que actúa como disparador del proceso inmunitario anómalo. Por lo tanto, la EM es causada por la interacción de factores genéticos y ambientales.
Se sabe bien que la prevalencia de la EM aumenta con la latitud, lo que sugiere factores ambientales. El país de nacimiento también parece ser importante. Las personas que migraron antes de sus años adolescentes adquieren el riesgo de las áreas a las que migran, pero las personas que migran durante su vida adulta mantienen el riesgo del país en que crecieron. Las personas con EM informan haber sido infectados con el virus de paperas, sarampión, rubéola y Epstein-Barr a una edad mayor que otras personas. También es más común en grupos socioeconómicos más altos. Ambos factores son consistentes con la así llamada hipótesis de higiene que sugiere que la falta de exposición normal a enfermedades infecciosas durante la niñez puede predisponer a los individuos a enfermedades alérgicas y autoinmunitarias más adelante en sus vidas.
La EM es más común en áreas pobladas por europeos del norte, pero el riesgo para las poblaciones indígenas en los países a los que los europeos del norte han migrado es menor. Por ejemplo, en Australia, el riesgo de contraer EM es mayor en inmigrantes europeos que en las poblaciones aborígenes y de las Islas Torres. Estos descubrimientos sugieren un componente genético. Las diferencias en el sistema de antígenos leucocitarios humanos (HLA, por sus siglas en inglés), un grupo de genes relacionados con la función del sistema inmuni-tario en humanos, aumenta la probabilidad de desarrollar EM. En la actualidad se está estudiando la asociación entre la exposición al sol (latitud), los tipos de HLA y el estado de la vitamina D, y nuestra comprensión sobre esta relación está evolucionando.
Dados los descubrimientos genéticos, no sorprende que la EM tenga un índice de recurrencia mayor en familias afectadas. Los estudios en mellizos muestran una mayor concordancia en mellizos idénticos que en no idénticos; los mellizos idénticos presentan una proporción del 25 por ciento, mientras que los no idénticos presentan la misma proporción que con cualquier otro hermano: un 5 por ciento. Los niños adoptados en familias con antecedentes de EM tienen el mismo riesgo a contraería que el resto de la población; los niños con una historia familiar por parte de ambos padres presentan un riesgo mayor. Todo esto sugiere que los factores genéticos son importantes en la susceptibilidad a la EM.
En resumen, las causas de la EM todavía tienen que descubrirse y entenderse cabalmente. Se han examinado numerosos factores de riesgo, pero el creciente número de estudios en todo el mundo y las nuevas tecnologías permitirán que la interacción entre los factores genéticos y ambientales se investigue aún más.
© MSIF 2012. Todos los derechos reservados, www.msif.org Artículo extraído de la publicación ‘MS in focus’, N° 20-2012.
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