Grandes pistas sobre la progresión de la EM

Grandes pistas sobre la progresión de la EM

14/06/2016

El avance en la comprensión de las causas de la progresión de la EM fue uno de los temas clave en el Segundo Congreso Científico de la Alianza Internacional de EM Progresiva

“La investigación en EM progresiva avanza, con el primer y modesto éxito terapéutico recientemente reportado y con más caminos que se abren en la comprensión de los entresijos de la enfermedad, pero con muchos retos aún por afrontar.”

Este fue el mensaje principal del Segundo Congreso Científico de la Alianza Internacional de EM Progresiva (www.progressivemsalliance.org), celebrado en mayo en la ciudad de San Francisco, donde se reunieron más de 200 investigadores y simpatizantes para repasar los progresos en investigación, los retos a afrontar y los próximos pasos a dar para acelerar el desarrollo de terapias contra la EM progresiva. Allí estuvieron presentes algunos de los equipos de investigación que recibieron financiación a través de la Alianza para poder desarrollar sus proyectos en los últimos años.

La Alianza Internacional de EM Progresiva, de la que es miembro Esclerosis Múltiple España, se creó con un objetivo muy claro: dar respuesta a la necesidad urgente de encontrar terapias efectivas para hacer frente a las formas progresivas de EM.

Por este motivo, EME a través del Proyecto M1 (www.eme1.es) junto con otras organizaciones de pacientes internacionales, hace llegar los fondos que recauda a la alianza, y ésta a su vez los canaliza hasta los proyectos de investigación sobre Esclerosis Múltiple más interesantes de todo el mundo, y que necesitan financiación para poder seguir adelante.

“El panorama ha cambiado drásticamente desde que la Alianza se formó hace cuatro años,” apuntó el Presidente del Comité de Dirección Científica de la Alianza Alan J. Thompson (University College London, Reino Unido), “con un conocimiento mayor en la comunidad investigadora así como un crecimiento significativo del número de organizaciones que participan como miembros de la Alianza.”

¿Qué impulsa la progresión? Emergen más pistas

Aunque no está claro qué causa la EM, se está avanzando en la comprensión de cómo el daño hecho al sistema nervioso conduce a la pérdida de neuronas y al progreso en la discapacidad.

¿Dónde golpea la EM?

El Dr. Jeroen Geurts (VU University Medical Center, Países Bajos) mostró evidencias de que el daño en EM empieza pronto, y hay diferencias en la localización de las lesiones EM (áreas dañadas) según el tipo de EM que la persona tenga. Por ejemplo, las  personas con EM progresiva son más propensas a tener lesiones en la médula espinal que las personas con EM recurrente. El Dr. Geurts apuntó que las técnicas de imagen de última generación están permitiendo obtener una visión más detallada de las lesiones en la materia blanca (allí donde se concentran las fibras nerviosas) y la materia gris (donde se concentran los cuerpos de las neuronas) y enfatizó la importancia de las redes que interconectan distintas áreas cerebrales tanto en el desarrollo de la discapacidad como para un potencial mecanismo de recuperación.

Cascada de eventos

El Dr. Manuel Friese (University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Alemania) comentó la serie de eventos disparados por la inflamación crónica en la EM y que pueden contribuir a la degeneración nerviosa. Cuando la mielina – potenciadora de la señal nerviosa- se daña, los axones neuronales pueden responder redistribuyendo poros, llamados canales iónicos, a lo largo de las áreas despojadas de mielina para facilitar la señalización nerviosa. Esto aumenta la demanda energética y puede conducir a una sobrecarga de calcio y sodio en el axón, lo que contribuye a la degeneración. Estos canales, comenta el Dr. Friese, son candidatos excelentes para nuevas terapias dirigidas a proteger los nervios, como la amilorida, un antiguo diurético (o “píldora de agua”) que se ha redirigido y probado en EM por su habilidad para bloquear un tipo específico de canal.

Crisis energética

Otro evento dañino es el mal funcionamiento de las mitocondrias, las pequeñas centrales eléctricas de las neuronas, que reduce la producción de energía que mantiene vivas a las neuronas. Durante una “sesión de pósteres” que presentaba datos de investigadores que habían recibido financiación a través de los “Premios Desafío” de la Alianza, los doctores Jack Van Horssen (VU University Medical Center, Países Bajos) y Don Mahad (Universidad de Edimburgo, Reino Unido) presentaron hallazgos de mal funcionamiento mitocondrial. El trabajo preliminar en ratones ha identificado también posibles soluciones para arreglar o prevenir este problema.

Inflamación meníngea

Se han identificado agrupaciones anormales en los tejidos que cubren el cerebro y la médula espinal, llamados meninges, especialmente en EM progresiva. Estas agrupaciones se han relacionado con lesiones en la materia gris y un curso más severo de la EM. Un póster sobre un proyecto de los 22 que se subvencionaron en 2014 mediante los “Premios Desafío”, presentado por el Dr. Pavan Bhargava sobre la investigación de un equipo dirigido por el Dr. Peter Calabresi (Universidad Johns Hopkins, EE.UU.), describió un ensayo clínico en curso dirigido a tratar la inflamación meníngea con rituximab administrado directamente en el líquido espinal (intratecalmente). Hasta el momento el equipo no ha encontrado ningún tipo de efecto adverso severo. Otro póster relacionado, de los doctores Richard Reynolds, Roberta Magliozzi (Imperial College London, Reino Unido) y Massimiliano Calabrese (Universidad de Verona, Italia), informó del hallazgo de proteínas en el líquido espinal y lo relacionó con escaneos IRM avanzados. Se encontraron proteínas mensajeras sugestivas de inflamación meníngea en personas con daño más severo y el grupo espera validar más adelante estas proteínas como una herramienta para predecir aquellos pacientes que necesitan una terapia más agresiva.

La investigación en Esclerosis Múltiple progresiva avanza hoy más rápido que nunca gracias al apoyo de todas las personas que han contribuido a través del Proyecto M1 y otras iniciativas de recaudación de fondos internacionales. Tú hoy también puedes contribuir directamente a financiar los mejores proyectos internacionales de investigación… ¡ÚNETE!

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Conoce las nuevas claves para la reparación y recuperación en EM del Segundo Congreso Científico de la Alianza de EM Progresiva

Conoce las novedades acerca de ensayos clínicos del Segundo Congreso Científico de la Alianza de EM Progresiva

Conoce las oportunidades y nuevos horizontes en investigación del Segundo Congreso Científico de la Alianza de EM Progresiva

Fuente: Alianza Internacional de EM Progresiva

¿Qué es la espasticidad?

¿Qué es la espasticidad?

Espasticidad: La espasticidad es un trastorno motor asociado a múltiples enfermedades y discapacidades. Su origen se encuentra en una alteración del sistema nervioso central que provoca un aumento del tono muscular dificultando y/o imposibilitando total o parcialmente el movimiento de los músculos afectados.

¿Qué se siente?

La sensación que provoca la espasticidad es la siguiente: imaginaos que alguien os esposa una de sus muñecas a la vuestra y de repente tiráis los dos a la misma vez con la misma fuerza pero en sentido contrario; vuestro brazo no se mueve pero se genera una tensión muscular, la espasticidad.

¿A quién afecta la espasticidad?

Niños, adultos, adolescentes… Los afectados son tan numerosos como heterogéneos. Esta sintomatología está presente en muchas patologías entre ellas: la parálisis cerebral (P.C.I ,),la espina bífida, el daño cerebral adquirido (DCA), el ictus, la esclerosis múltiple, la esclerosis lateral amiotrófica, las ataxias, traumatismos cráneo encefálicos y otras patologías.

Como veis el perfil de los afectados es muy heterogéneo; la espasticidad, puede estar presente en discapacidades innatas, (espina bífida) o sobrevenidas, (daño cerebral adquirido), degenerativas, (la esclerosis) o “estables” la (P.C.I). Sin embargo, todos los afectados tienen un punto en común: la necesidad de información, una información veraz e integral, para poder elegir entre las distintas opciones la que considere más adecuada de otro modo, al paciente no le queda otra opción que rendirse a la limitación y sí hay algo peor, que no poder hacer nada ante una situación discapacitante es poder hacerlo y no hacerlo por desconocimiento. La información es poder, y en cuestiones de salud la información adecuada en el momento preciso cambia tu vida.

¿Cómo se debe tratar?

Es imprescindible que el abordaje del “problema” sea multidisciplinar. No debemos olvidar que esto es imprescindible y esencial para un buen diagnostico y un mejor tratamiento. El equipo de especialistas, varía según cada caso, pero normalmente está o debe estar formado por : un neurólogo, un neurocirujano fisioterapeuta, traumatólogo, y médico rehabilitador. Aunque a veces no se contempla, es importante el papel del psicólogo que ayudará tanto a la familia como a la persona afectada. Su función será la de apoyarles en el proceso de aceptación especialmente en esos primeros momentos cuando todo se desmorona.

¿Se cura la espasticidad?

La espasticidad, no se cura se trata. Se intenta atenuar y prevenir males mayores como las contracturas fijas o mal formaciones óseas.

¿Hay tratamientos?

espasticidadClaro que sí, entre los no quirúrgicos: la Toxina Butolinica, el Lioresal Oral, las Ortesis, los Teratogs, la Hidroterapia, la Práctica del Deporte, en especial la natación entre otros. Por su puesto, los 4 primeros están indicados bajo la prescripción y supervisión de un especialista. Tampoco podemos olvidarnos de la Fisioterapia, es algo imprescindible en la vida de una persona con espasticidad o con cualquier tipo de discapacidad física. dentro de la fisioterapia hay multitud de opciones y el profesional al igual que en cualquier otro campo de la salud, es el que marca las pautas y nosotros las debemos seguir a raja tabla y asumir que la fisioterapia debe ser una constante en nuestra vida.

Una correcta higiene postural y ergonomía, evitar situaciones de estrés, o de frío son algunas recomendaciones siempre beneficiosas.

Entre los tratamientos quirúrgicos destacan: las Rizotomías y el ITB (Terapia de Baclofeno Intratecal), Este último es más conocido como “Bomba de Baclofen” adjunto un archivo “Manual del paciente”, donde se explica más detalladamente en que consiste y para qué es este tratamiento tan novedoso a la vez que desconocido que muestra muy; buenos resultados en especial en alguna de las patologías, como la parálisis cerebral infantil.

¿Cuántos afectados hay?

En España los datos más recientes son del 2007 en un estudio “Guía del tratamiento integral de espasticidad” de Vivancos Montellano. En el mismo se muestra una prevalencia, de unos 300.000 a 400.000 habitantes en una población de 45 millones, considerando sólo la parálisis cerebral, el traumatismo craneoencefálico, ictus, lesiones medulares. Si a esto, se le suma el resto de patologías que se caracterizan por la espasticidad el número crece considerablemente. Se estima que el número actual de personas que sufren la espasticidad llegue a 500.000 personas.

Como es importante no dejar atrás el aspecto social voy a nombrar las principales Asociaciones, Confederaciones y Federaciones, todas ellas dedicadas a las personas que tienen algún tipo de patología espástica: FEDACE, ASPACE, PREDIF, FAMMA, FEBHI, y CONVIVES CON ESPASTICIDAD. Esta última se constituyó hace poco y como su propio nombre indica se dedica por completo a esta sintomatología:

– Web de FEDACE

– Web de ASPACE

– Web de PREDIF

– Web de FAMMA

– Web de FEBHI

– Blog de CONVIVES CON ESPASTICIDAD

Para terminar, si me permitís dos pequeños recordatorios a los especialistas, recordarles que su trabajo debe ser en equipo, ya que aunque por distintas vías comparten un fin común: “mejorar la calidad de vida de sus pacientes”.

Nosotros, por nuestro lado asumir y reconocer que necesitamos unos cuidados especiales, que nuestra capacidad física es menor y que la disciplina en el seguimiento y realización de las terapias es imprescindible.

Esperamos haber podido dar a conocer un poquito más la espasticidad, ese “ocupa” que invade la vida de muchas personas sin permiso y que aún hoy es tan desconocida. Animamos a investigadores a que sigan con su trabajo en este campo, a los familiares, para que sigan apoyando a los suyos a conseguir una mejora en su calidad de vida y como no a los afectados, porqué vivir y convivir con la espasticidad, no es nada sencillo. Pero no es ningún impedimento para ser feliz.

Otros enlaces recomendados:

Consultorio On line

Terapia Intratecal de Baclofeno  (Bomba de Baclofen)

Fuente: Convivesconespasticidad

designación de terapia innovadora a Ocrelizumab para esclerosis múltiple primera progresiva (EMPP)

La FDA concede la designación de terapia innovadora a Ocrelizumab para esclerosis múltiple primera progresiva (EMPP)

En el estudio ORATORIO, cuyo director del Comité Científico es el doctor Xabier Montalbán, del Hospital Vall d’Hebron, han estado involucrados 14 centros españoles y 141 pacientes

Actualmente no hay autorizado ningún tratamiento para este tipo de enfermedad, que se caracteriza por una progresión continua de la discapacidad y en la que no suele haber periodos diferenciados de recaída y remisión1.

“Ocrelizumab es el primer fármaco en investigación para la esclerosis múltiple que ha sido designado como Terapia Innovadora por parte de la FDA” ha señalado Sandra Horning, Chief Medical Officer y responsable de Desarrollo Global de Productos de Roche. “Teniendo en cuenta que actualmente no existe ningún tratamiento autorizado para este tipo de esclerosis múltiple, Ocrelizumab podría ser la primera opción para dar respuesta a una necesidad médica no cubierta hasta ahora. Desde la compañía vamos a colaborar todo lo posible con la FDA para que esta terapia llegue lo antes posible a los pacientes”, añadió.

La designación como avance terapéutico decisivo se ha basado en los resultados positivos del estudio fase III ORATORIO, que ha mostrado que Ocrelizumab reduce significativamente la progresión de la discapacidad, así como de otros marcadores de actividad de la enfermedad, frente a placebo. En este estudio, cuyo director del Comité Científico es el doctor Xabier Montalban, del Hospital Universitario Vall d’Hebron, han participado 14 centros españoles y un total de 141 pacientes. Los datos de esta investigación se presentaron en el 31º Congreso del Comité Europeo para el Tratamiento e Investigación en Esclerosis Múltiple (ECTRIMS), celebrado el pasado mes de octubre.

La FDA concede esta designación para agilizar el desarrollo y revisión de fármacos para enfermedades graves, y agilizar el acceso de los pacientes a estos tratamientos innovadores lo antes posible. La compañía tiene previsto solicitar en el primer semestre del 2016 la autorización para su comercialización tanto en esclerosis múltiple primaria progresiva como en la remitente recurrente (EMRR), que es la más frecuente. Para ello aportará datos de tres estudios fase III.

Ocrevus® es el nombre comercial que se ha propuesto a las agencias regulatorias para esta  terapia en investigación.

Ocrelizumab

Ocrelizumab es un anticuerpo monoclonal humanizado, en fase de investigación, diseñado para actuar selectivamente sobre los linfocitos B CD20-positivos. Estos linfocitos son un tipo específico de célula inmunitaria que podrían contribuir de forma clave a los daños en la mielina (que aísla y soporta las células nerviosas o neuronas) y en los axones (una parte de las neuronas), lo que puede provocar discapacidad en las personas con EM. Estudios preclínicos indican que Ocrelizumab se une a las proteínas de las células CD20 presentes en determinadas células B, pero no en las células madre ni en las plasmáticas, y por tanto se podrían preservar funciones importantes del sistema inmune.

Además del estudio ORATORIO, el programa de desarrollo clínico fase III de Ocrelizumab incluye los ensayos internacionales OPERA I y OPERA II, que son estudios multicéntricos, randomizados, doble ciego, doble simulación, en pacientes con formas recidivantes de EM.

Estudio ORATORIO

ORATORIO es un estudio multicéntrico internacional fase III, randomizado y doble ciego, en el que han participado 732 personas con EMPP, y que ha evaluado la eficacia y seguridad de Ocrelizumab frente a placebo2. El objetivo principal del estudio fue el tiempo hasta la progresión confirmada de la discapacidad (PCD) definida como un incremento en la escala EDSS que se mantuvo, al menos, durante 12 semanas.

La progresión de discapacidad confirmada determina un incremento sostenido, definido bajo protocolo, en la escala expandida del estado de discapacidad (EDSS, por sus siglas en inglés) del paciente. La EDSS se basa en una prueba física y neurológica de ocho áreas del sistema funcional: visión, coordinación, movimiento de las extremidades, fuerza, habilidades mentales, control de esfínteres y vejiga, capacidad sensorial y para deambular.

Esclerosis múltiple

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad crónica para la que actualmente no existe cura. Se estima que afecta a unos 2,3 millones de personas en todo el mundo3,4. La EM se produce por una alteración del sistema inmune que ataca a las estructuras de aislamiento y apoyo que rodean las neuronas del cerebro, la médula espinal y el nervio óptico, provocando inflamación y las consiguientes lesiones. El daño neuronal puede provocar una amplia sintomatología como, debilidad muscular, cansancio y problemas de visión, que pueden conducir a una discapacidad progresiva5,6,7.

La EMPP es una forma debilitante de la enfermedad, caracterizada por un empeoramiento continuo de los síntomas, pero generalmente sin periodos diferenciados de recaída y remisión1. Aproximadamente una de cada 10 personas con diagnóstico de EM padece la forma primaria progresiva de esta enfermedad. Actualmente no existe ningún medicamento autorizado para la EMPP.

Roche en neurociencia

Las neurociencias son una de las principales líneas de investigación y desarrollo de Roche. El objetivo de la compañía es desarrollar nuevas alternativas terapéuticas basadas en la biología del sistema nervioso con el fin de ayudar a mejorar la vida de las pacientes con enfermedades crónicas potencialmente devastadoras. La línea de desarrollo clínico de Roche abarca más de una docena de fármacos en investigación para enfermedades como esclerosis múltiple, Alzheimer, atrofia muscular espinal, Parkinson, síndrome de Down y autismo.

Vivir en "los olivos"

ASDEM, enseñar a vivir con esclerosis múltiple

RedacciónLunes, 4 de julio de 2016

MÁS DE 20 AÑOS DE ANDADURA

Las viviendas domotizadas son el último y novedoso recurso puesto en marcha por la asociación en su lucha por dar visibilidad y ofrecer la mejor atención a los pacientes diagnosticados de esta enfermedad

Estefanía Morcillo y Felipe Ramos, dirigentes de Asdem que cuenta con más de 220 socios en Salamanca y provincia

La Esclerosis Múltiple (EM), una patología crónica desmielinizante del Sistema Nervioso Central y que, según datos médicos, afecta a más de 47.000 personas en España (en torno a 500 en Salamanca), sigue siendo una de las grandes desconocidas para la sociedad. Se produce cuando el propio sistema inmune ataca al organismo, un fenómeno conocido como autoinmunidad. A día de hoy, la esclerosis múltiple no tiene cura, aunque gracias a los avances en investigación existen tratamientos que permiten retardar el avance de la enfermedad.  Precisamente, concienciar y dar visibilidad a esta enfermedad es uno de los objetivos de la Asociación de Esclerosis Múltiple de Salamanca (ASDEM), con una trayectoria de más de veinte años.

En 1994 familiares y pacientes diagnosticados de esclerosis múltiple decidieron aunar esfuerzos para poner en marcha una asociación que diera voz y visibilidad a su enfermedad y, en especial, a quienes la padecen. Aunque han tenido que sortear obstáculos -entre ellos, sobrevivir a la crisis-, el recorrido, sin duda, ha merecido la pena, siendo pioneros en la puesta en marcha de muchos de los recursos y servicios que presta ASDEM. En 1996 abría sus puertas su primer centro social y asistencial, ampliado en el año 2003. En el año 2000 lo hacía la primera vivienda tutelada que existió en España con capacidad para 5 personas.

Viviendas domotizadas, recurso pionero

Actualmente cuenta con más de 220 socios en Salamanca y provincia, y su lucha diaria no ha cedido en sus pretensiones de ofrecer la mejor atención a las personas que se acercan a la asociación, desde las terapias de rehabilitación individualizada (fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, estimulación cognitiva, atención psicológica) en el centro social y asistencial a la atención integral más completa en las viviendas Los Olivos, con capacidad para 20 plazas (distribuidas en dos unidades residenciales de 10 plazas cada una) y con unas características únicas en España, ya que son las primeras viviendas domotizadas para personas con esclerosis múltiple y enfermedades neurológicas afines. En otras palabras, viviendas inteligentes dotadas de tecnología avanzada e individualizada que mejoran la adaptabilidad y confortabilidad del espacio diseñado para que los residentes puedan mantener una vida independiente acorde a su momento, situación y edad.

Totalmente accesibles, incorporan sistemas inteligentes para el control de los elementos de las habitaciones -persianas, luminarias, temperatura, cama articulada, televisión, ordenador, DVD o equipo Hi-Fi- a través de la voz, el movimiento de los ojos o una pantalla táctil. Tal y como señalan desde ASDEM, “esta vivienda no es solo una vivienda”, “es el fruto de una idea, surgida de una necesidad real”. Un proyecto que se hacía realidad en 2015, en colaboración con Asprodes, Ayuntamiento de Salamanca, Junta de Castilla y León y Gobierno de España, con un triple objetivo: proporcionar a las personas con problemas de movilidad un recurso necesario, generar empleo, mayoritariamente especializado, en un sector en el que existe una fuerte demanda de atención, y servir como un proyecto de pilotaje en el que se realice investigación aplicada en materias de apoyo y accesibilidad universal.

Con atención y apoyo las 24 horas al día, cuenta con enfermería y personal de atención directa cuya prioridad es responder a las necesidades de cada persona para que este recurso sea “la casa de cada uno de ellos”.

Servicio de Vida Independiente

Esa unión que ha sustentado el recorrido de ASDEM se ha hecho extensiva a otras entidades sin ánimo de lucro, como Asprodes, con quien también comparte la puesta en marcha del Servicio de Vida Independiente, prestando cobertura con diferentes servicios a las personas que precisen apoyos para el mantenimiento de su vida autónoma. Tal y como señala Estefanía Morcillo, directora de Asdem, este proyecto ha permitido crear una figura novedosa, la de los auxiliares de asistentes personales. Aunar esfuerzos para favorecer, por un lado, la plena inclusión y, por otro, ofrecer nuevos apoyos y recursos. 5 jóvenes con discapacidad intelectual se han formado durante estos meses en su labor de apoyo como auxiliares. 

Apoyo, asesoramiento, asistencia integral  

Además de realizar un seguimiento integral continuo de la persona, la labor de Asdem también se centra en apoyar en la integración familiar y social, fomentar la creación de un grupo de autoayuda, impulsar al máximo la autonomía personal, garantizar programas de asistencia integral dentro del abordaje multidisciplinar de la enfermedad, promocionar programas de apoyo y respiro familiar y proporcionar la formación necesaria y completa al voluntariado y a futuros profesionales.

Diana vuelve a caminar

Diana vuelve a caminar

Diana vuelve a caminar

Vino a España desde Kazajistán después de dos años sin mover las piernas

Un tratamiento le ha permitido recuperar la movilidad en cuatro meses

No podía dar ni dos pasos desde hacía algo más de dos años. Sus piernas estaban rígidas y el dolor siempre estaba presente. Diana, una chica de 15 años de Kazajistán, llevaba más de 700 días enfadada con la vida. Sin saber qué le pasaba, después de varios informes médicos que no encontraban respuesta clara para su inmovilidad, sus padres decidieron traerla a España, como un último recurso para su hija. Acertaron.

Diana era una chica normal, iba a un colegio de elite y parecía muy inteligente. Un día, mientras estaba en clase, notó que se le dormía una mano. Después aparecieron hormigueos en las piernas y en tres días dejó de moverlas. Los médicos le diagnosticaron un episodio de desmielinización en su médula, es decir, un problema de la membrana que recubre este tejido nervioso, ocasionado por el ataque de sus propios anticuerpos. Aunque tras recibir un tratamiento mejoró, al poco tiempo volvió a recaer y sus piernas dejaron de responder.

La inflamación de la mielina puede generar dolor pero, en su caso, las molestias parecían consecuencia de la inmovilidad. «Diana había tenido aparentemente una lesión medular, probablemente transitoria, de origen postinfeccioso. Estas lesiones tienen tratamiento y normalmente remiten sin secuelas. Pero ella llevaba dos años sin caminar», explica la doctora Rocío Sánchez-Carpintero, especialista en Pediatría y Neurología Infantil de la Clínica Universidad de Navarra y una de las integrantes del equipo multidisciplinar que estableció el que iba a ser el tratamiento de Diana a lo largo de los siguientes meses.

Tras realizar múltiples pruebas para descartar una lesión física, incluido el paso por anestesia (donde se comprobó que bajo sedación las articulaciones se movían), «pensamos que el cerebro era el responsable de lo que le pasaba, al haber remodelado sus circuitos debido al dolor y la rigidez. Por eso pensamos que podía salir de esa situación con rehabilitación, tratamiento psiquiátrico y relajación», apunta esta especialista.

«Nuestro cerebro ante el dolor reacciona cambiando sus circuitos, que terminan fijándose y modificando la percepción de la propia anatomía. Es como si aprendiera a percibir la rigidez y el dolor continuamente. El cerebro, ante cualquier movimiento o rigidez, perpetúa el dolor y lo potencia, pero éste es absolutamente real», señala Sánchez-Carpintero. A través de una serie de pruebas, comprobaron que su nivel de dolor era de ocho o nueve (en una escala de 10), intensidad que permaneció durante el primer mes y medio de tratamiento.

Cuando llegó a Navarra, a finales de octubre de 2015, ingresó en una silla de ruedas. No dejaba que nadie, excepto su madre, la movilizara porque, al menor movimiento, el dolor se volvía insoportable. Como recuerda César Soutullo, responsable de la Unidad de Psiquiatría Infantil y Adolescente del centro pamplonés, «el pronóstico era muy malo. Además, al principio tenía una actitud de niña enfurruñada, no quería hablar con nadie, sólo quería estar con su madre. Tenía miedo al dolor. Parte del tratamiento fue bajarle su enfado. Además, ella debía asumir que su problema no era físico, sino un trastorno de somatización. Para lograr esto, empezamos con dos enfermeras a hacer ejercicios de relajación y con medicación antidepresiva para reducir su ansiedad frente al dolor».

Diana durante una de sus sesiones de rehabilitación. CLÍNICA DE NAVARRA

Carolina Machiñera fue una de las enfermeras que estuvo cada día con ella en estas sesiones que al principio fueron, reconoce, muy difíciles por su falta de colaboración, que se prolongó durante mes y medio. Algo que también recuerda Milagros Casado, directora del Departamento de Rehabilitación de la Clínica: «No podíamos ponerla ni en plano inclinado».

Todo cambió cuando le enseñaron un vídeo de ella mientras estaba sedada y le movilizaban sus articulaciones, comprendió que verdaderamente estaban bien. «Otro gran avance fue cuando empezó a notar el movimiento de los dedos de sus pies. Fue entonces cuando empezó a relajarse», explica la enfermera especialista en Salud Mental que aplicó técnicas como la relajación progresiva de Jacobson, imaginación dirigida, yoga... «El día en que movió la rodilla se le dibujó una sonrisa. Cuando aprendió a relajarse, cambió la relación conmigo, porque se dio cuenta de que ella podía ayudar en ese proceso».

A medida que fue mejorando, los rehabilitadores y fisioterapeutas lograron que la niña soportara la carga sobre las piernas y que posteriormente se pusiera de pie con su propio apoyo, «algo que logramos a finales de noviembre. Pero, fue por esas fechas, cuando ella se empezó a poner límites de superación cada día», señala Casado.

Desde ese momento, y coincidiendo con un viaje de Soutullo fuera de España, Diana empezó a grabar su proceso de recuperación para que el psiquiatra viera sus avances. «A partir de ahí fue todo mucho más rápido. Grabó un montón de vídeos. Me pedía que le hiciera fotos. El cambio fue impresionante, ver su evolución ha sido una maravilla», reconoce Machiñera.

Para Casado, habría que destacar «el empeño, la motivación y la autoexigencia que ha tenido Diana para recuperarse, pero eso fue cuando se dio cuenta de que el dolor iba siendo controlado con el tratamiento». Esta médico rehabilitadora recuerda un momento clave en esa recuperación: el día en que Diana empezó a nadar. «Ella competía antes de la parálisis. Cuando comprobó que podía volver a nadar, fue una alegría cada día y tuvo una progresión impresionante. A mitad de enero, Diana caminaba con bastones y a finales de ese mes, nos hizo un baile de hip-hop de forma autónoma».

Como explica Soutullo, «no se trata de un milagro. Es una enfermedad psiquiátrica conocida, que tiene síntomas físicos. Lo que pasa es que esta niña, después de dos años en silla de ruedas, tenía un pronóstico muy malo». Este psiquiatra destaca la importancia del enfoque multidisciplinar y la coordinación que cada semana todos los especialistas tuvieron, cada uno aportando una visión complementaria de este problema.

De hecho, al problema de Diana se le ha puesto otro apellido en el servicio de Neurología: dolor regional complejo. «Hemos tratado cinco casos como éste y también con buenos resultados. Niños que llevaban mucho tiempo con alguna inmovilidad por un evento o traumatismo», apunta Sánchez-Carpintero. «Sin embargo, la recuperación de Diana se dio en cuatro meses. Un tiempo menor que el de otros casos. En este, se contó con la ventaja de que la paciente estaba lejos de su país y, por tanto, le pudimos hacer un tratamiento intensivo, lo que aceleró su evolución. Es una patología que un neurólogo, un psiquiatra o un médico rehabilitador no pueden tratar por sí solos».

Desde Kazajistán, vía correo electrónico, Diana explica a este periódico cómo fue su vuelta a su país: «toda mi familia tenía lágrimas de felicidad cuando me vieron caminar y al saber que estaba curada». Ahora, cuando ha recuperado la normalidad en su día a día, afirma que «en este momento, mi vida está llena de colores brillantes. Quiero terminar el colegio, empezar a estudiar en la universidad y viajar mucho por todo el mundo».

Esclerosis múktiple y ocrelizumab

Malagueños con esclerosis múltiple prueban un fármaco que reduce la discapacidad

Un grupo de pacientes malagueños con esclerosis múltiple ha participado en el estudio de un fármaco experimental que ha determinado unos resultados que los médicos califican como prometedores. Se trata de Ocrelizumab, un medicamento de Roche que reduce significativamente las recaídas y la progresión de la discapacidad en esclerosis múltiple.

La incidencia de la enfermedad es de 125 casos por cada cien mil habitantes –se calcula que en Málaga hay unos 2.000 pacientes– y el perfil en el momento del diagnóstico suele ser el de una mujer con una edad comprendida entre los 25 y los 35 años. Hoy día, de cada cuatro pacientes tres son mujeres, una cifra que evidencia el aumento de la enfermedad, que antes se daba en dos féminas por varón. En cualquier caso, según el hasta hace unos meses jefe del Servicio de Neurología de Carlos Haya, Óscar Fernández, se trata de una enfermedad en aumento pues hace dos décadas existía la mitad de casos que en la actualidad. No obstante, tal y como apunta el experto, que pese a su jubilación sigue investigando y formando parte de los ensayos puestos en marcha por su equipo, el aumento también tiene que ver con la mejora en los diagnósticos. A pesar de ello, los neurólogos tienen claro que la esclerosis puede estar relacionada con factores ambientales o el abuso de determinados fármacos, como los antibióticos.

Fernández explica que esta enfermedad neurodegenerativa puede darse de dos formas. La primera de ellas y menos común es la primaria progresiva, que afecta a un 15% de quiénes la padecen. Este fármaco ha demostrado su eficacia en esta tipología de la esclerosis, que hasta ahora no había logrado buenos resultados. De hecho, de los pacientes que tomaron el novedoso tratamiento la progresión de la enfermedad se redujo en un 25%, lo que les dio más calidad de vida, ya que este tipo de esclerosis es más invalidante y ocasiona discapacidad desde el inicio. El estudio alcanzó otros objetivos secundarios como la reducción del tiempo requerido para caminar 25 pies (7,62 m.), el volumen de lesiones cerebrales inflamatorias crónicas y la pérdida de volumen del cerebro.

La otra forma de manifestarse la esclerosis, la recurrente remitente, se da en brotes. «Con el paso de los años pasa a ser secundariamente progresiva. Este fármaco mejora en eficacia, funciona en pacientes a los que no le valían otros y es un tratamiento bien tolerado, sin efectos secundarios graves», señala el neurólogo. El fármaco, aún experimental internacional y en fase tres y a la espera de ser aprobado en 2016, es más cómodo de administrar, según explica Óscar Fernández, que los anteriores, menos efectivos según los expertos. Este se inyecta cada seis meses, a diferencia de otros que requerían de tres tomas por semana. Ocrelizumab es un anticuerpo monoclonal diseñado para actuar selectivamente sobre los linfocitos B CD20-positivos, un tipo específico de célula inmunitaria que podrían contribuir de forma clave a los daños en la mielina, lo que ocasiona la esclerosis múltiple.

En España han participado 14 centros en el estudio ORATORIO –para la esclerosis primaria progresiva– cuatro centros en el OPERA I y diez centros en el OPERA II –ambos para la recurrente– con un total de 141 pacientes. El Hospital Carlos Haya de Málaga ha participado en ambos y, según cuenta el doctor Fernández, todos los pacientes que han participado, tanto de una como de otra tipología, han tolerado bien la medicación.

El neurólogo reconoce que esta enfermedad ha evolucionado mucho con el paso de los años. «Antes se tardaba en diagnosticar años, ahora se hace en seis meses, se hace un diagnóstico muy temprano». En lo que respecta a la prevención, reconoce que cada vez se está avanzando más, habiéndose descrito un déficit en vitamina D, por lo que una forma de evitar la aparición de esclerosis podría ser la toma de esta vitamina mediante un suplemento vitamínico. La evolución de la enfermedad también ha cambiado notablemente gracias a que, además de este nuevo fármaco, existen otros 12. «Ahora las expectativas de vida son muy altas, pueden llevar una vida prácticamente normal y poco alterada. Ha mejorado en cuanto a calidad de vida, podemos retrasar muchos años la discapacidad», confiesa el médico, que añade que hay incluso a quien no le llega a aparecer este tipo de síntomas invalidantes.

En lo que se refiere a la curación de la enfermedad, aún un tema utópico para sus pacientes y expertos que la tratan, Óscar Fernández admite que se ha logrado que en muchos casos no se manifieste aunque el paciente deba seguir en tratamiento, extremo que compara con otras patologías crónicas como la hipertensión o la diabetes. «Estamos teniendo grandes logros, pero es cierto que no podemos hablar de cura definitiva», concluye.

El gen de la esclerosis múltiple

Un científico barcelonés encuentra el primer gen que causa esclerosis múltiple

Un científico barcelonés encuentra el primer gen que causa esclerosis múltiple

Imagen cedida por Carles Vilariño-Güell y University of British Columbia.

A más de 8.600 kilómetros de casa, Carles Vilariño-Güell no imaginaba que entre aquellas trece mil muestras de ADN se encontraba el 'Santo Grial' de la esclerosis múltiple. Cuando comenzó a trabajar con Dessa Sadovnick, la tarea titánica que ambos abordaron parecía imposible: encontrar la causa genética de una enfermedad autoinmune que afecta a más de 2,5 millones de personas en el mundo. Como si de dos Quijotes se tratara, Vilariño-Güell y Sadovnick comenzaron su particular lucha de gigantes. ¿El objetivo? Encontrar el primer gen que produjera esclerosis múltiple, algo calificado por la ciencia como "imposible" durante más de cuarenta años.

La ciencia había rechazado durante décadas que la esclerosis múltiple tuviera una causa genética directa. Pero se equivocaba

Entre burlas, negaciones y dudas, la investigación había rechazado la posibilidad de que la esclerosis múltiple fuera causado por algún error o mutación genética. La propia Sadovnick fue obligada a terminar una charla en un congreso científico antes de tiempo, cuando el moderador decidió que su hipótesis sobre la genética de la esclerosis múltiple era "absurda". Y, sin embargo, no se equivocaban. Un estudio, publicado en la revista Neuron, ha identificado el primer gen que provoca la aparición de la esclerosis múltiple. Su hallazgo ha sido posible gracias a la tecnología de secuenciación masiva del ADN. El 'Santo Grial' no era una utopía.

"He tenido la fortuna de participar en el pasado en el descubrimiento de algunas mutaciones y genes asociados con variantes familiares de enfermedades neurológicas comunes, tales como DNAJC13 y VPS35 en la enfermedad de Parkinson, por ejemplo. Pero este hallazgo es del que más orgulloso me siento porque es el primer gen causante de esclerosis múltiple, y espero que tenga una amplia repercusión en las opciones de tratamientos futuros para los pacientes", explica Vilariño-Güell a Hipertextual. El científico de la University of British Columbia resalta que estamos ante una "evidencia clara e irrefutable" de que también existen variantes familiares en el caso de la esclerosis múltiple, lo que espera que se traduzca en un impulso de la investigación genética de este trastorno.

Al contrario que en el mal de Alzheimer o la enfermedad de Parkinson, "no se había demostrado que hubiera casos hereditarios en la esclerosis múltiple", comenta Pablo Villoslada, jefe del grupo IDIBAPS Patogenética y nuevas terapias en Esclerosis Múltiple. La genética sí se había relacionado con un 30% más de riesgo de padecer esta patología, pero "nunca se había encontrado una causa genética hereditaria". En opinión del investigador, fundador y asesor científico de la spin-off Bionure, "el estudio es muy importante porque llevábamos años buscando la base genética de la enfermedad". Su descubrimiento demuestra, como señalaba Vilariño-Güell, que el trastorno puede ser hereditario, al contrario de lo que se pensaba hasta la fecha.

esclerosis múltipleLa esclerosis múltiple es una enfermedad que afecta al sistema nervioso central. Por alguna razón hasta ahora desconocida, el "envoltorio" que recubre nuestras fibras nerviosas es destruido. Estas capas protectoras son conocidas como vainas de mielina que, al desaparecer, dejan de cumplir su función. Como consecuencia, los nervios pierden capacidad de conducir impulsos eléctricos desde y hacia el cerebro, lo que provoca síntomas como fatiga, falta de equilibrio, dolor, dificultades para hablar, alteraciones visuales y cognitivas o temblores.

Hasta el momento se sabía que existían diversos factores genéticos, inmunológicos y ambientales que aumentaban la predisposición de este trastorno inflamatorio. Como señalaba la especialista Mar Mendibe en el blog de la Fundación Esclerosis Múltiple Euskadi, los estudios realizados en el pasado permitían descartar que se tratase de una enfermedad hereditaria. Sin embargo, el trabajo presentado ahora por Vilariño-Güell y Sadovnick cambia todo lo que sabíamos al respecto, al identificar la primera causa genética de esta patología.

Es la primera vez que se identifica una mutación genética que causa esta enfermedad neurológica

"El hallazgo es muy relevante porque es la primera vez que identificamos una mutación capaz de causar la enfermedad", comenta Vilariño-Güell a este medio. Los investigadores habían determinado anteriormente variantes en el ADN que incrementaban la propensión de padecer esclerosis múltiple en un 1,1-1,3%. "Si en Canadá el riesgo en la población general es del 0,1%, los factores asociados lo incrementaban hasta el 0,13%", explica el científico a modo de ejemplo. La mutación que han identificado se relaciona con una probabilidad de al menos el 60-70% de sufrir esclerosis múltiple, según lo estimado en las dos familias estudiadas. Esto demuestra que, al contrario de lo que se creía, las variantes familiares del trastorno neurológico existen y su análisis nos permitirá comprender mejor los mecanismos moleculares que causan la patología, además de promover el desarrollo de modelos animales y tratamientos más efectivos.

Buscar "una aguja en un pajar"

En esta investigación, la tecnología ha jugado un papel fundamental. La secuenciación masiva del ADN permitió identificar la mutación patogénica * NR1H3*, que también se ha asociado con una progresión rápida de la enfermedad. "La secuenciación por NGS [next-generation sequencing, en inglés] ha sido clave. Las familias fueron estudiadas hace años, pero ha sido sólo ahora cuando hemos sido capaces de identificar genes y mutaciones como los que describimos", destaca el investigador. Poco podía imaginar Carles Vilariño-Güell, cuando residía en la localidad catalana de Torelló, en la comarca de Osona (Barcelona), que algún día su trabajo podía cambiar tanto nuestro conocimiento de una de las enfermedades neurológicas más graves. La frustración que compartieron durante años tanto él como Sadovnick se ve recompensada ahora por un hallazgo que ayudará a miles de pacientes en todo el mundo.

La tecnología de la secuenciación masiva del ADN ha sido clave en la investigación

Tras seleccionar a veinticinco familias de entre las trece mil muestras de ADN que cobijaban en el laboratorio, Vilariño-Güell se propuso encontrar "una aguja en un pajar". Por suerte, la tecnología estuvo de su parte. Así pudo identificar un error genético que cambiaba una letra por otra en el ADN de los pacientes. En las dos familias en las que encontró la mutación, dos terceras partes de los parientes desarrollaron la enfermedad. Todos tenían la misma alteración en el genoma. Dicho error genético producía a su vez una proteína defectuosa (LXRA) involucrada en el control de la inflamación, un proceso asociado con la esclerosis múltiple.

Según Villoslada, el gen analizado es importante tanto para el sistema inmune como para el nervioso. Será cuestión de tiempo replicar y validar los resultados hoy presentados, además de determinar el papel que juega la mutación y si es posible desarrollar terapias específicas contra ella.

esclerosis múltiple

Imagen cedida por Carles Vilariño-Güell y University of British Columbia.

¿Es la mutación encontrada la única causa de la patología? Sadovnick rechaza tajantemente esa idea. "Mi fuero interno me dice que habrá familias donde influya más la genética, otras donde importen más los factores ambientales y en algunos casos se verá una contribución similar", comenta la científica. Su descubrimiento, sin embargo, demuestra por primera vez que el ADN juega un papel relevante en la esclerosis múltiple.

El trabajo servirá para impulsar el desarrollo de nuevas terapias y diagnósticos precoces

En el futuro, este trabajo servirá para desarrollar mejores modelos animales de estudio y para impulsar la investigación de nuevos fármacos. En el caso de familias afectadas por el trastorno, podrán someterse a cribados para saber si tienen o no la mutación, que está presente, según los cálculos, en una de cada mil personas. Si la respuesta es afirmativa, la detección y el seguimiento de los pacientes se acelerará, lo que permitirá mejorar su cuidado. A juicio de Pablo Villoslada, el descubrimiento también servirá para conocer mejor el pronóstico de los pacientes, dado que el "error" encontrado en el ADN se correlaciona con una progresión de la enfermedad más agresiva. "Estoy seguro de que en los próximos años se descubrirán más mutaciones. Cada uno de los genes y las mutaciones nos proporcionará una nueva pieza para este gran puzle", concluye Vilariño-Güell. El desafío sólo acaba de empezar.